У людей є ряд спадкових ознак, сумніватися в генетичній залежності яких не доводиться — це певні особливості зовнішності, схильності до тих чи інших захворювань, зростання і навіть особливості поведінки. Однак будь-якого одного гена, який би відповідав за зростання або за певну хворобу, не існує. Спадковість завжди визначає комплекс генів. Але навіть якщо певний набір генів відомий, далеко не завжди вчені можуть з’ясувати, що саме в цих генах впливає на зростання або інший зовнішній прояв. Якщо ж вченим точно відомо, що той чи інший ген впливає на певну спадковість, це означає, що мова йде про різні його варіаціях. Тобто одна варіація гена забезпечує високий зріст людини, а інша-низький. При цьому під” варіаціями ” розуміють точкові заміни генетичних букв, на яких тривалий час і було сконцентровано увагу вчених. Однак нове дослідження показало, що на людські риси не менший вплив надають більші генетичні модифікації. Їх вивчення допоможе вченим з’ясувати які гени і як впливають на той чи інший зовнішній прояв.
Вчені з’ясували який ген людини впливає на ріст
Які особливості генів впливають на спадковість
Гени зашифровані в днк у вигляді послідовності чотирьох нуклеотидних основ. Правда, крім днк існують і інші генетичні молекули, але зараз їх не розглядаємо. Від особливостей нуклеотидних основ залежить як працює білок. Іншими словами, якщо замінити одну підставу іншим, зміниться ген, а слідом за ним і зовнішній прояв, на яке він впливає. Однак, якщо сконцентруватися на пошуку точкових нуклеотидних замін (які називаються snp), розгадати спадковість буде дуже складно. Звичайно, можна виявити багато нуклеотидних замін, які впливають на той же ріст, однак у однаково високих батьків і дітей ці заміни можуть бути різними.
Але, як з’ясували вчені, крім замін нуклеотидів, на зовнішні ознаки також впливають інші особливості днк. Зокрема, механізм генетичного впливу на зростання стає набагато більш зрозумілим, якщо взяти до уваги тандемні повтори окремих ділянок в днк, які присутні в межах одного гена. Тандемний повтор являє собою копіювання встик шматка генетичного тексту поруч з оригіналом. Щоб було зрозуміліше, наведу приклад на текстовій фразі:”з ранку світить сонце”. З тандемним повтором фраза буде виглядати так:”з ранку світить з ранку світить сонце сонце”.
На роботу генів впливають тандемні повтори в днк
Тандемний повтор може бути одинарним, подвійним або навіть потрійним. Іншими словами, у генів є варіації, що відрізняються не тільки нуклеотидними підставами, але і тандемними повторами. Причому повтори можуть бути скопійовані з різних ділянок гена. Білок, скопійований з повторами, відрізняється розміром. Наприклад, у нього може бути 2000 амінокислот, замість 1000 без повторів. Деякі білки після такого збільшення не ламаються і зберігають свою функціональність, проте починають працювати трохи інакше, тобто змінюють ген.
Які зовнішні ознаки залежать від тандемних повторів днк
Аналіз відмінностей генів за тандемними повторами міг би розкрити спадкові нитки для багатьох ознак. Однак вчені раніше не займалися вивченням тандемних повторів днк, так як до недавнього часу це було досить складним завданням. З появою ж сучасних технологій ситуація змінилася.
Одне з досліджень нещодавно було опубліковано в science. У ньому розповідається, що вчені інституту броуда використовували статистичні методи для 118 послідовностей днк, що кодують ті чи інші білки. Ці 118 генів були взяті з геному більше 400000 чоловік. Інформація про всіх людей була відома заздалегідь, тобто якого вони зростання, який рівень ліпопротеїнів в крові, сечовини і багато іншого.
Тандемні повтори впливають не тільки на зростання, але і ряд інших ознак
В результаті вченим вдалося виявити 12 ознак, на які впливали тандемні повтори в генах. Серед цих ознак виявилися особливості роботи нирок, ймовірність розвитку подагри, рівень ліпопротеїнів в крові, а також зростання.
Не забудьте підписатися на наш яндекс.дзен-канал, щоб не пропустити інші захоплюючі відкриття вчених-генетиків.
В залежності від тандемних повторів в гені acan, зростання людей міг відрізнятися на 3,2 см.але зростання — це не така важлива ознака, як, наприклад, рівень ліпопротеїнів в крові, який може говорити про ризик розвитку атеросклерозу. Особливість роботи нирок може привести до потреби в діалізних процедурах. Відповідно, якщо вченим вдасться швидко і без особливих зусиль аналізувати тандемні повтори, то люди заздалегідь зможуть вживати заходів, щоб не допустити розвиток у них тієї чи іншої хвороби, до якої є схильність.
