Penyakit kehamilan bukan hanya nasib buruk. Itu ada dalam DNA Anda.
Selama bertahun-tahun dokter menganggap hiperemesis gravidarium (HG) sebagai masalah psikologis atau lemahnya saraf. Hal itu diakhiri dengan penelitian internasional besar-besaran yang diterbitkan di Nature Genetics. Fakultas Kedokteran Keck di USC memimpin penelitian ini dan menemukan sembilan gen lagi yang terkait dengan HG. Enam adalah penemuan baru.
Ini bukan mual ringan. HG mempengaruhi sekitar 2% kehamilan. Wanita muntah tanpa henti. Makan menjadi pertarungan fisik. Tubuh kelaparan. Dehidrasi pun terjadi. Risiko terhadap bayi dan ibu meroket.
Temuan besar sebelumnya melibatkan hormon GDF15. Pekerjaan baru ini dibangun di atas fondasi tersebut namun terlihat lebih luas.
Para peneliti menganalisis DNA lebih dari 10.000 wanita penderita HG. Mereka membandingkannya dengan 461.000 kontrol. Nenek moyangnya tersebar di kelompok Eropa, Asia, Afrika, dan Latin. Skalanya belum pernah terjadi sebelumnya.
“Kami telah mampu mengungkap detail yang sebelumnya tidak diketahui,” jelas Marlena Fejzo. Dia adalah asisten profesor klinis yang memimpin penelitian ini. Lebih banyak peserta berarti sinyal yang lebih jelas.
GDF15 tetap menjadi penjahat terbesar di sini. Hormon melonjak selama kehamilan. Gen Anda menentukan bagaimana tubuh Anda bereaksi.
Beberapa wanita mengalami mutasi yang membuat mereka tidak sering melihat GDF15. Sistem mereka tidak terbiasa dengan hal itu. Saat kehamilan tiba, guncangannya sangat parah. Muntah menyusul. Wanita yang secara genetis terbiasa dengan tingkat yang lebih tinggi akan mendapatkan hasil yang lebih baik.
“Fakta bahwa kami mempelajari berbagai kelompok keturunan menunjukkan bahwa hasilnya berlaku secara luas.”
Itulah kemenangan lainnya di sini. Keberagaman itu penting.
Empat gen sudah ada di peta. GFRAL membuat reseptor untuk hormon. IGFBP7 dan PGR membantu membangun plasenta. Tarif standar sejauh ini.
Lalu datanglah enam yang baru.
Salah satu yang menonjol: TCF7L2. Ini adalah faktor risiko yang diketahui untuk diabetes tipe 2. Ini juga terkait dengan diabetes gestasional. Koneksinya masuk akal. Gen ini kemungkinan berinteraksi dengan GLP-1, hormon usus yang mengatur gula darah, nafsu makan, dan mual.
Target baru muncul.
Gen lain mengarah pada pengendalian nafsu makan dan plastisitas otak. Otak Anda mungkin benar-benar belajar mengasosiasikan makanan tertentu dengan penyakit. Bukan hanya biologi yang berjuang sendiri. Itu adalah jalur saraf yang mengunci keengganan.
Mengapa otak berubah seperti itu?
Penelitian ini tidak hanya menemukan penyebabnya. Ditemukan komplikasi. Beberapa gen terkait HG terkait dengan kehamilan pendek dan preeklampsia. Lingkaran kondisi yang berbahaya.
Pilihan pengobatannya adalah… yah sekarang. Zofran mungkin bekerja untuk separuh penduduknya. Kelegaan sebagian tidak cukup ketika Anda kelaparan.
Di sinilah hal menjadi menarik.
Tim Fejzo sedang menguji Metformin. Obat diabetes yang umum. Ini meningkatkan level GDF15 secara alami.
Teorinya? Ambillah sebelum hamil. Turunkan kepekaan tubuh Anda. Ajari sistem untuk mengabaikan lonjakan hormon. Cegah penyakitnya sepenuhnya.
Ini adalah serangan pencegahan terhadap rasa mual.
Kami belum memiliki jawabannya. Uji klinis akan memakan waktu. Namun jalannya kini lebih jelas. Kami tidak hanya mengobati gejalanya. Kami sedang melihat kabel di bawahnya.
Mungkin kita akhirnya berhenti menyalahkan psikologi atas apa yang murni biologi.
“Sekarang kita bisa menggali lebih dalam kemungkinan jalur pengobatan baru.”
Pekerjaan selesai. Permainan menunggu dimulai sekarang.
Referensi: Fejzo M, dkk. Asosiasi genom multi-leluhur… Genetika Alam. April 2024. [1]
