Il mal di gravidanza non è solo sfortuna. È nel tuo DNA.
Per anni i medici hanno liquidato l’iperemesi gravidica (HG) come una questione psicologica o di nervi deboli. Ciò si è concluso con un massiccio studio internazionale pubblicato su Nature Genetics. La Keck School of Medicine della USC ha guidato la ricerca, trovando altri nove geni collegati all’HG. Sei sono scoperte completamente nuove.
Questa non è una lieve nausea. L’HG colpisce circa il 2% delle gravidanze. Le donne vomitano incessantemente. Mangiare diventa una battaglia fisica. Il corpo muore di fame. Inizia la disidratazione. I rischi per il bambino e la madre salgono alle stelle.
La grande scoperta precedente riguardava l’ormone GDF15. Il nuovo lavoro si basa su quelle fondamenta ma ha un aspetto più ampio.
I ricercatori hanno analizzato il DNA di oltre 10.000 donne affette da HG. Li hanno confrontati con 461.000 controlli. Gli antenati abbracciavano Europa, Asia, Africa e gruppi latini. La portata era senza precedenti.
“Siamo riusciti a svelare dettagli precedentemente sconosciuti”, ha spiegato Marlena Fejzo. È la professoressa assistente clinica che ha condotto lo studio. Più partecipanti significavano segnali più chiari.
GDF15 rimane il più grande cattivo qui. L’ormone aumenta durante la gravidanza. I tuoi geni determinano come reagisce il tuo corpo.
Alcune donne presentano mutazioni che impediscono loro di vedere spesso GDF15. I loro sistemi non sono abituati a ciò. Quando arriva la gravidanza, lo shock è grave. Segue il vomito. Le donne geneticamente abituate a livelli più alti se la passano meglio.
“Il fatto che abbiamo studiato più gruppi di discendenza suggerisce che i risultati si applicano ampiamente.”
Questa è l’altra vittoria qui. La diversità conta.
Quattro geni erano già sulla mappa. GFRAL produce il recettore per l’ormone. IGFBP7 e PGR aiutano a costruire la placenta. Tariffa standard finora.
Poi sono arrivati i nuovi sei.
Uno spicca: TCF7L2. È un noto fattore di rischio per il diabete di tipo 2. Si collega anche al diabete gestazionale. La connessione ha senso. Questo gene probabilmente interagisce con il GLP-1, un ormone intestinale che gestisce lo zucchero nel sangue, l’appetito e la nausea.
Emerge un nuovo obiettivo.
Altri geni puntano al controllo dell’appetito e alla plasticità cerebrale. Il tuo cervello potrebbe letteralmente imparare ad associare determinati cibi alla malattia. Non è solo la biologia a combattere se stessa. Sono i percorsi neurali che si bloccano sulle avversioni.
Perché il cervello cambia così?
Lo studio non ha solo trovato le cause. Ha trovato complicazioni. Alcuni geni legati all’HG sono legati a gravidanze più brevi e preeclampsia. Un pericoloso circolo vizioso di condizioni.
Le opzioni di trattamento sono… meh in questo momento. Zofran lavora forse per metà delle persone. Il sollievo parziale non basta quando stai morendo di fame.
Ecco dove diventa interessante.
Il team di Fejzo sta testando la metformina. Un farmaco comune per il diabete. Aumenta i livelli di GDF15 in modo naturale.
La teoria? Prendilo prima di rimanere incinta. Desensibilizza il tuo corpo. Insegna al sistema a ignorare il picco ormonale. Prevenire completamente la malattia.
È uno sciopero preventivo contro la nausea.
Non abbiamo ancora le risposte. Gli studi clinici richiederanno tempo. Ma ora la strada è più chiara. Non stiamo solo trattando i sintomi. Stiamo guardando il cablaggio sottostante.
Forse finalmente smetteremo di incolpare la psicologia per ciò che è puramente biologia.
“Ora possiamo scavare più a fondo in nuovi possibili percorsi di trattamento.”
Il lavoro è finito. Il gioco dell’attesa inizia adesso.
Riferimento: Fejzo M, et al. Associazione multi-lignaggio dell’intero genoma… Nature Genetics. Aprile 2024. [1]
